Mengenal Campomelic Dysplasia, Kelainan Langka yang Diidap Anak Joanna Alexandra
Anak dari artis Joanna Alexandra, Ziona Eden Alexandra atau Ziona Eden, diketahui mengidap penyakit langka Campomelic Dysplasia.
Campomelic Dysplasia sendiri merupakan sindrom kelainan langka yang memengaruhi perkembangan tulang rangka, sistem reproduksi serta wajah.
Lihat postingan ini di Instagram
Istilah Campomelic Dysplasia berasal dari kata dalam bahasa Yunani, yang berarti tulang bengkok.
Hal itu karena penderitanya biasanya lahir dengan tulang kaki atau tangan yang bengkok.
Melansir Genetics Home Reference NIH, anak dengan kelainan ini Campomelic Dysplasia biasanya memiliki kaki pendek, dislokasi pinggul, serta tulang belikat yang tidak sempurna.
Mereka juga memiliki 11 pasang tulang rusuk alih-alih 12, adanya kelainan tulang di leher, dan bentuk kaki yang melengkung ke dalam atau ke atas.
Abnormalitas kerangka ini mulai berkembang sebelum lahir dan sering terlihat pada USG.
Tidak sedikit juga anak dengan kondisi tersebut mengalami kondisi yang disebut genitalia eksternal (ambiguous genitalia) yang tidak jelas, apakah benar-benar lelaki atau perempuan.
Penyebab Campomelic Dysplasia
Joanna Alexandra.
Sebagian besar kasus CMD atau Campomelic Dysplasia disebabkan oleh mutasi pada gen SOX9. Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu.
Gen SOX9 adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrio.
Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.
